Анотація
Стаття містить аналіз клінічного випадку пацієнта із синдромом Марфана. Особливістю клінічного випадку є першочергове ураження не аортального, а мітрального клапана — наявністю пролапса мітрального клапана з частковим відривом хорд та лівобічною атріомегалією. Наявні і інші стигми синдрому Марфана. Пацієнту було проведено протезування мітрального клапана з транслокацією та пластикою лівого
передсердя. Протягом 14 років пацієнт почувався відносно задовільно. Нинішнє погіршення стану зумовлене прогресуванням серцевої недостатності на тлі миготливої аритмії. Компенсації стану досягнуто завдяки проведенню медикаментозної терапії.
Посилання
Alpendurada F, Wong J, Kiotsekoglou A, Banya W, Child A, Prasad SK, Pennell DJ, Mohiaddin RH. Evidence for Marfan cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2010 Oct;12(10):1085-91. doi: 10.1093/eurjhf/hfq127. PMID: 20861133.
Child AH, Aragon-Martin JA, Sage K. Genetic testing in Marfan syndrome. Br J Hosp Med (Lond). 2016 Jan;77(1):38-41. doi: 10.12968/hmed.2016.77.1.38. PMID: 26903455.
Coelho SG, Almeida AG. Marfan syndrome revisited: From genetics to the clinic. Rev Port Cardiol (Engl Ed). 2020 Apr;39(4):215-226. English, Portuguese. doi: 10.1016/j.repc.2019.09.008. Epub 2020 May 18. PMID: 32439107.
David TE, Armstrong S, McCrindle BW, Manlhiot C. Late outcomes of mitral valve repair for mitral regurgitation due to degenerative disease. Circulation. 2013 Apr 9;127(14):1485-92. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000699. Epub 2013 Mar 4. PMID: 23459614.
Demetracopoulos CA, Sponseller PD. Spinal deformities in Marfan syndrome. Orthop Clin North Am. 2007 Oct;38(4):563-72, vii. doi: 10.1016/j.ocl.2007.04.003. PMID: 17945136.
Dietz H. FBN1-Related Marfan Syndrome. 2001 Apr 18 [updated 2022 Feb 17]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews ® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. PMID: 20301510.15
Erkula G, Jones KB, Sponseller PD, Dietz HC, Pyeritz RE. Growth and maturation in Marfan syndrome. Am J Med Genet. 2002 Apr 22;109(2):100-15. doi:10.1002/ajmg.10312. PMID: 11977157.
Jiang Y, Jia P, Feng X, Zhang D. Marfan syndrome: insights from animal models. Front Genet. 2025 Jan 6;15:1463318. doi: 10.3389/fgene.2024.1463318. PMID: 39834548; PMCID: PMC11743488.
Lindsey JM, Michelson JD, MacWilliams BA, Sponseller PD, Miller NH. The foot in Marfan syndrome: clinical findings and weight-distribution patterns. J Pediatr Orthop. 1998 Nov-Dec;18(6):755-9. PMID: 9821131.
Marelli S, Micaglio E, Taurino J, Salvi P, Rurali E, Perrucci GL, Dolci C, Udugampolage NS, Caruso R, Gentilini D, Trifiro' G, Callus E, Frigiola A, De
Vincentiis C, Pappone C, Parati G, Pini A. Marfan Syndrome: Enhanced Diagnostic Tools and Follow-up Management Strategies. Diagnostics (Basel). 2023 Jul 5;13(13):2284. doi: 10.3390/diagnostics13132284. PMID: 37443678; PMCID: PMC10340634.